Einstieg (0:00)
Du tippst in den Klassenchat: Bin krank. Die Autokorrektur tauscht einen Buchstaben: Bin Frank. Ab jetzt heißt du Frank. Dein Erbgut kennt das. Du bist ein Mutant.
Superkräfte sind leider nicht dabei. Dein Erbgut hat einige Dutzend Tippfehler, die deine Eltern nicht hatten. Wann ist so einer egal, wann verändert er ein ganzes Leben, und wann erbt ihn ein Kind? Es kommt darauf an, wo er steht: in welchem Wort und in welcher Zelle. Solche Tippfehler heißen Mutationen: dauerhafte Änderungen im Erbgut. Erst, woher sie kommen, dann, was ein Buchstabe und ein ganzes Chromosom verändern, dann drei typische Fehler und zwei Prüfungsaufgaben.
Tippfehler im Erbgut (0:44)
Woher kommen solche Tippfehler? Schau in den Kern einer deiner Zellen. Hier liegt dein Erbgut, die D-N-A. Du kannst sie lesen wie einen Text, nur mit vier Buchstaben: A, T, G und C. Das sind die Basen. In einem Chromosomensatz stehen rund drei Komma zwei Milliarden davon. Und fast jede deiner Zellen mit Kern hat zwei Sätze, je einen von Mutter und Vater.
Bevor sich eine Körperzelle teilt, kopiert sie diesen Text komplett, Buchstabe für Buchstabe. Das macht ein Enzym, die D-N-A-Polymerase. Vertippt die sich nie? Doch, aber selten. Sie liest sofort Korrektur, und was dann noch falsch ist, reparieren andere Enzyme. Am Ende bleibt grob ein Fehler auf eine Milliarde Buchstaben, oft weniger. Zum Vergleich: Ich tippe mit acht Armen. Mein Rekord sind drei Wörter ohne Fehler.
Zu den Kopierfehlern kommen Schäden von außen, etwa durch U-V-Licht oder bestimmte Chemikalien. Alles, was die D-N-A so verändern kann, heißt Mutagen. Funfact: In jeder deiner Zellen wird die D-N-A jeden Tag viele tausend Mal beschädigt, meist von innen. Fast alles davon wird repariert, bevor du je davon erfährst.
Und der winzige Rest? Der bleibt im Text stehen. Beim nächsten Kopieren wird er mit abgeschrieben. Genau das ist eine Mutation: eine dauerhafte Änderung der Erbinformation. Und sie passiert zufällig. Niemand sucht die Stelle aus.
Wie viel sich dabei ändert, ist verschieden. Ganz nah: ein Buchstabe in einem Gen, dem Abschnitt mit der Bauanleitung für ein Protein. Das ist eine Genmutation. Weiter zurück: ein ganzes Stück eines Chromosoms, eine Chromosomenmutation. Ganz weit zurück: die Zahl der Chromosomen. Das ist eine Genommutation, denn das Genom ist das gesamte Erbgut. Merksatz: Mutationen gibt es auf drei Ebenen: im Gen, am Chromosom, im ganzen Genom. Fangen wir klein an, mit einem einzigen Buchstaben. Was kann der schon anrichten?
Vom Buchstaben zum Chromosom (2:51)
Dafür musst du wissen, wie die Zelle liest. Das Gen wird abgeschrieben, in eine m-R-N-A, dort steht U statt T. Diese Abschrift liest das Ribosom in Dreiergruppen. So eine Dreiergruppe heißt Codon. Ein Codon steht für eine Aminosäure. Viele Aminosäuren ergeben ein Protein. Oft stehen mehrere Codons für dieselbe Aminosäure.
Jetzt ändert sich in der D-N-A eine einzige Base. Das heißt Punktmutation. Meist wird dabei eine Base gegen eine andere getauscht, wie das K gegen das F: eine Substitution, auf Deutsch Basenaustausch. Das kann drei Ausgänge haben. Erster Ausgang: Aus C-U-U wird C-U-C. Beide stehen für Leucin. Anderer Buchstabe, gleiche Aminosäure, gleiches Protein. Das ist eine stumme Mutation. Wie hallo mit kleinem und großem H: Im Chat liest du dasselbe.
Zweiter Ausgang: Aus G-G-A wird A-G-A. Das war Glycin, jetzt steht dort Arginin. Eine andere Aminosäure in derselben Kette: Das ist eine Missense-Mutation, wie krank und Frank, ein neues Wort im selben Satz. Was macht das mit dem Protein? Kommt darauf an, wo die Aminosäure sitzt und wie anders die neue ist.
Dritter Ausgang: Aus U-A-C wird U-A-A, und das ist ein Stoppcodon: Hier ist die Kette zu Ende. Du tippst: Schick mir die Hausaufgaben. Dein Daumen rutscht auf Senden, und im Chat steht nur: Schick mir die Hau. Genauso bricht das Protein zu früh ab. Das ist eine Nonsense-Mutation. Meistens kann so ein Rest seine Aufgabe nicht mehr erfüllen.
Merksatz: Stumm heißt gleiche Aminosäure, Missense heißt andere Aminosäure, Nonsense heißt zu früher Stopp. Noch ein Grund, warum viele Mutationen egal sind: Der größte Teil des Erbguts baut gar kein Protein. Eine Änderung dort bleibt meist folgenlos.
Bisher wurde nur getauscht. Und wenn eine Base ganz verschwindet? Das heißt Deletion. Kommt eine dazu, heißt das Insertion. Nimm einen Satz, in dem jedes Wort drei Buchstaben hat, wie ein Codon: Die Kuh sah den Hai. Jetzt nehme ich das U aus Kuh heraus. Alles dahinter rückt nach, die Rahmen bleiben stehen. Das erste Wort stimmt noch. Der Rest ist Salat.
In der Zelle genauso. Das Ribosom liest stur weiter in Dreiergruppen, nur sind es jetzt andere. Das Leseraster hat sich verschoben, das ist ein Rasterschub. Vor der Stelle bleibt alles gleich, dahinter ändern sich fast alle Aminosäuren, bis zufällig ein Stoppcodon kommt. Bei einer Insertion genauso. Und wenn drei Buchstaben auf einmal fehlen? Dann bleibt das Raster, und meist fehlt nur ein Wort, also eine Aminosäure. Merksatz: Beim Rasterschub verschiebt sich alles dahinter, nicht nur ein Wort.
Die K-H-S, A-H-D, E-N-H, A-I. Wie findet man so eine Stelle in deinem Erbgut? Oh. Ausgedruckt sind das über zweitausend dicke Bände.
Und kein Inhaltsverzeichnis. Darin stecken deine Dutzende neuen Tippfehler, und fast alle stehen dort, wo sie nichts ändern. Darum merkst du nichts.
Trotzdem: Eine Stelle in diesen Bänden kennt die Medizin auf den Buchstaben genau. Schau durchs Mikroskop. Das ist Blut. Die meisten roten Blutzellen sind runde, flache Scheiben. Aber dazwischen liegen Zellen wie Sicheln. So kann das Blut von Menschen mit Sichelzellanämie aussehen. Warum hat eine Zelle so eine Form?
Jede rote Blutzelle ist randvoll mit Hämoglobin, dem Protein, das den Sauerstoff trägt. Reife Zellen haben keinen Kern mehr, gebaut wird es in Vorläuferzellen. Die Ursache steckt im Gen für einen Teil dieses Proteins, an einer einzigen Stelle. Auf dem D-N-A-Strang, der sich liest wie die m-R-N-A, steht dort üblicherweise G-A-G, das bedeutet Glutamat. Bei der Sichelzellanämie ist das A gegen ein T getauscht: G-T-G, auf der m-R-N-A G-U-G, und das bedeutet Valin. Du kennst das schon: eine Missense-Mutation.
Und jetzt schau, was dieser eine Tausch auslöst. Ein Buchstabe kippt. Eine Aminosäure wechselt. Das Protein wird klebrig, und die Zelle kippt mit. Ein Buchstabe von Milliarden. Eine Aminosäure von Hunderten. Und die ganze Zelle hat eine andere Form.
Wie geht das? Das Valin macht das Hämoglobin an einer Stelle klebrig. Vor allem bei wenig Sauerstoff lagert es sich zu langen, steifen Fasern zusammen, und die drücken die Zelle in die Sichelform. Solche Zellen sind starr, können in engen Blutgefäßen hängen bleiben und gehen schneller kaputt. So entsteht eine Blutarmut, Fachwort Anämie. Sichelzellanämie hat, wer zwei veränderte Kopien des Gens trägt, von jedem Elternteil eine. Merksatz: Ein Basenaustausch, eine andere Aminosäure, ein anderes Protein.
All das kam von einem einzigen Buchstaben. Eine Stufe höher steht das ganze Chromosom. Hier sind seine Abschnitte A bis F. Bei einer Chromosomenmutation ändert sich ein ganzes Stück, mit vielen Genen. Fehlt ein Stück, hier C, ist das eine Deletion, dasselbe Wort wie bei der einzelnen Base. Ist ein Stück doppelt, heißt das Duplikation. Steht es verkehrt herum, Inversion. Sitzt es an einem anderen Chromosom, Translokation. Wie eine Nachricht im falschen Chat. Merksatz: fehlt, doppelt, verkehrt, versetzt.
Noch eine Stufe höher geht es um die Zahl: Bei einer Genommutation gibt es Chromosomen zu viel oder zu wenig. Wie kann das passieren? Deine Körperzellen haben sechsundvierzig Chromosomen, dreiundzwanzig Paare. Die beiden eines Paares heißen homologe Chromosomen. Für Ei- und Samenzellen halbiert die Meiose diesen Satz: Von jedem Paar geht genau eines in die Keimzelle, also dreiundzwanzig Chromosomen.
Meistens klappt diese Trennung. Manchmal aber trennt sich ein Paar nicht, beide wandern auf eine Seite. Das nennt man Non-Disjunction, auf Deutsch Nicht-Trennung. Von den vier Zellen am Ende der Meiose bekommen dann zwei beide Chromosomen, die anderen zwei keins. Das kann in der ersten Teilung der Meiose passieren. Oder in der zweiten, bei den beiden Hälften eines Chromosoms, den Schwesterchromatiden: Dann bleiben zwei normal.
Trifft bei der Befruchtung eine Keimzelle mit zwei Chromosomen einundzwanzig auf eine mit einem, entstehen siebenundvierzig Chromosomen. Chromosom einundzwanzig liegt dann dreimal vor. Das heißt Trisomie einundzwanzig, und sie steckt dann in jeder Körperzelle. Die allermeisten Menschen mit Down-Syndrom haben dieses zusätzliche Chromosom. Sie sind so verschieden wie alle Menschen, auch darin, was sie können und welche Unterstützung sie brauchen. Merksatz: Trennen sich die Chromosomen einundzwanzig in der Meiose nicht, kann Trisomie einundzwanzig entstehen: siebenundvierzig Chromosomen.
Dieses Chromosom kam aus einer Keimzelle. Das führt zur dritten Frage: Wann erbt ein Kind eine Mutation? Schau auf zwei Zellen: eine Hautzelle und eine Keimzelle. Mutiert die Hautzelle, gibt sie die Änderung an ihre Tochterzellen weiter. Daraus kann Hautkrebs entstehen, aber die Mutation bleibt in deinem Körper und endet mit dir. Das heißt somatische Mutation, von Soma, Körper.
Und die Keimzelle? Steckt eine Mutation in einer Ei- oder Samenzelle oder ihren Vorläufern, kann sie ans Kind gehen. Das heißt Keimbahnmutation. Beim Kind steckt sie in jeder Zelle mit Kern, denn alle gehen aus der befruchteten Eizelle hervor, der Zygote. Merksatz: Vererbt wird nur, was in den Keimzellen steckt.
Da schließt sich der Kreis. Deine neuen Tippfehler sind vor allem in den Keimzellen deiner Eltern entstanden. Deshalb stecken sie in jeder deiner Zellen mit Kern. Und du merkst sie nicht, weil fast alle dort stehen, wo sie nichts ändern.
Damit hast du die drei Antworten. Meist egal ist eine Mutation, wenn sie weder ein Protein ändert noch steuert, wie viel davon gebaut wird. Ein ganzes Leben kann sie verändern, wenn sie ein wichtiges Protein trifft oder die Zahl der Chromosomen ändert. Und ein Kind kann sie erben, wenn sie in einer Keimzelle steckt. Es kommt immer darauf an, wo sie steht. Im Klassenchat kursieren dazu noch drei Sätze.
Typische Fehler (11:39)
Der erste Satz: „Mutationen sind immer schädlich.“ Nein. Die meisten sind neutral, manche schaden, manche nützen. Tippfehler klingt nach falsch, biologisch ist eine Mutation aber nur eine Änderung. Wer die Sichelzell-Mutation nur einmal trägt, ist sogar besser vor schwerer Malaria geschützt. Und viele Erwachsene vertragen Milch nur dank einer Mutation, die das Enzym Laktase eingeschaltet lässt. Ich nehme alles zurück, da ist sie doch, die Superkraft. Milcheis essen ohne Bauchweh.
Zweiter Satz: „Jede Mutation wird an die Kinder vererbt.“ Nein. Frag immer zuerst: In welcher Zelle steckt sie? In einer Körperzelle endet sie mit dir. Nur was in einer Keimzelle steckt, kann ein Kind erben.
Dritter Satz: „Mutationen entstehen, wenn ein Lebewesen sie braucht.“ Nein. Die Autokorrektur will wenigstens helfen. Eine Mutation will gar nichts. Sie entsteht zufällig, egal ob sie gebraucht wird oder nicht. Schau auf diese Bakterien. Ein Antibiotikum kommt dazu, die meisten sterben, ein paar wachsen weiter. Hat das Antibiotikum sie verändert? Nein. Ihre Resistenz war schon vorher da. Es hat nur die anderen getötet. Merksatz: Mutationen sind zufällig und meist neutral, und beim Menschen werden sie nur über Keimzellen vererbt.
Prüfung (13:03)
Wer das im Chat richtigstellen kann, schafft auch die Klausur. Aufgabe eins, die leichtere. Auf der Tafel steht der Anfang einer m-R-N-A. Bei Person eins steht im zweiten Codon G-A-G statt G-A-A, bei Person zwei im dritten Codon U-G-A statt U-G-G. „Benenne beide Mutationen und beschreibe die Folgen für das Protein.“ Drück Pause. Ich les gerade dein Erbgut Korrektur. Band drei. Bisher sauber.
Die Lösung in drei Punkten. Beides sind Substitutionen. Erstens: Person eins hat eine stumme Mutation, denn G-A-A und G-A-G stehen beide für Glutamat. Das Protein bleibt gleich. Zweitens: Person zwei hat eine Nonsense-Mutation, denn U-G-A ist ein Stoppcodon. Drittens: Ihr Protein bricht nach zwei Aminosäuren ab und kann seine Aufgabe in der Regel nicht erfüllen. Das sind drei sichere Punkte.
Aufgabe zwei, für die Oberstufe. Du siehst das Schema einer Meiose mit dem Chromosom einundzwanzig. „Erläutern Sie, wie durch Non-Disjunction eine Trisomie einundzwanzig entstehen kann. Begründen Sie, warum das zusätzliche Chromosom in allen Körperzellen vorliegt.“ Drück Pause und formuliere.
Volle Punkte gibt es für drei Teile. Erstens: In der ersten Teilung der Meiose trennen sich die homologen Chromosomen einundzwanzig nicht, oder in der zweiten Teilung die Schwesterchromatiden. Eine Keimzelle erhält zwei Chromosomen einundzwanzig, also vierundzwanzig Chromosomen. Zweitens: Nach der Befruchtung mit einer Keimzelle mit dreiundzwanzig Chromosomen hat die Zygote siebenundvierzig, Chromosom einundzwanzig dreimal. Drittens: Alle Körperzellen gehen durch Mitosen aus dieser Zygote hervor, und jede Mitose gibt den ganzen Satz weiter. Deshalb tragen alle das zusätzliche Chromosom.
Merk dir drei Dinge (15:05)
Das waren die Mutationen. Merk dir drei Dinge. Erstens: Eine Mutation ist eine dauerhafte Änderung im Erbgut. Zweitens: Ob sie etwas ausmacht, hängt davon ab, wo sie steht. Drittens: Vererbt wird nur, was in den Keimzellen steckt. Das Quiz und den Lernzettel zu diesem Video findest du kostenlos auf achtmalklug punkt de. Frank lässt übrigens grüßen. Das war keine stumme Mutation. Bleib neugierig.
